Génomique 101

Génome : mot formé à partir des mots « gène » et « chromosome ».
Chaque cellule contient une copie du génome. 

Grâce à des technologies sophistiquées, les scientifiques arrivent à observer le contenu des cellules des êtres vivants. 

À partir de quelques gouttes de sang ou de salive, ils sont par exemple capables de lire l’information inscrite dans les cellules et de révéler les secrets enfouis dans l’ADN

Ce sont les gènes, de petits fragments d'ADN, qui définissent les traits distinctifs d’une personne, comme la couleur des yeux, la forme du visage ou même le risque de développer une maladie génétique, telle la fibrose kystique.

L’ensemble des gènes – entre 20 000 et 25 000 dans chacune des cellules selon les dernières estimations – fait partie du génome humain.

Le génome : un plan d’assemblage

On compare souvent le génome à un livre d’instructions précisant les traits distinctifs d’un individu et le mode de fonctionnement de son corps. Il est divisé en 23 chapitres pour les 23 paires de chromosomes héritées de nos parents biologiques. 

Le génome de tous les organismes vivants, sauf celui de certains virus, s’écrit à l’aide des quatre lettres composant l’ADN (ATCG). Ces lettres forment des mots, puis des phrases, qui sont les gènes. 

Le noyau de chacune des cellules humaines contient donc entre 20 000 et 25 000 phrases et plus de 6 milliards de lettres (3 milliards de paires de bases A-T et C-G)! 

Chaque cellule lit les phrases (ou les gènes) qui la concernent. Par exemple, une cellule de la peau consulte l’information sur la couleur ou la texture de la peau, mais ne lit pas les instructions sur les yeux ou les cheveux. 

La génomique : pour percer les secrets du génome

Alors que les chercheurs en génétique étudient spécifiquement certains gènes, les chercheurs en génomique tentent de décrypter le génome, soit le plan détaillé complet d’un organisme.

Ils analysent les gènes, mais aussi les parties d’ADN entre les gènes, qu’on connaît encore très peu. C’est un peu comme essayer de donner un sens à des mots qui ne font pas partie des phrases.

La génomique est donc la discipline scientifique qui étudie le fonctionnement d’un être humain, d’un animal, d’un végétal ou d’un microbe à l'échelle de son génome entier afin de mieux le comprendre et d’exploiter certaines propriétés de son ADN dans différents domaines.
 

Le génome humain se dévoile

En 2003, après 13 ans de travail et un investissement de plus de 3 milliards de dollars, les chercheurs en génomique ont annoncé avoir réussi à lire les 6 milliards de lettres du génome humain. 

Pour l’instant, on connaît bien les mots et les phrases inscrites dans chacune des cellules du corps humain, mais il reste encore beaucoup à faire pour comprendre la signification du texte, le plan d’assemblage et les mécanismes de fonctionnement.
 

De super ordinateurs à ADN

Lire, analyser les milliards de lettres et les milliers de gènes qui composent le génome et comparer les différences entre les individus et les espèces nécessitent l'utilisation d'ordinateurs, de logiciels et d'algorithmes (des formules mathématiques complexes) super performants. On appelle bio-informatique la discipline qui tente de donner un sens aux innombrables données générées par la génomique. 

 

La génomique en action

En santé humaine, la génomique permet de :

  • identifier les mutations sur les gènes et ainsi prédire les risques de développer certaines maladies, comme le cancer du sein ou de la prostate;
  • adapter les traitements selon les caractéristiques uniques d'un individu (ce qu’on appelle la médecine personnalisée);
  • dépister des maladies graves chez un fœtus dans le ventre de sa mère;
  • déjouer les bactéries et les virus grâce à une meilleure connaissance de leur génome. 

En agroalimentaire, la génomique permet de :

  • rendre des plantes plus résistantes aux maladies et aux insectes; 
  • adapter des plantes aux changements climatiques;
  • dépister et traiter plus rapidement les maladies chez les animaux;
  • identifier rapidement les bactéries qui peuvent contaminer les aliments.

En foresterie, la génomique permet de :

  • identifier rapidement les arbres les mieux adaptés aux conditions climatiques d’une région;
  • rendre les arbres plus résistants à certaines maladies;
  • lutter écologiquement contre des insectes ravageurs, comme la tordeuse des bourgeons de l’épinette; 
  • détecter rapidement la présence de champignons microscopiques nuisibles.

En environnement, la génomique permet de :

  • trouver les meilleurs microorganismes « mangeurs de polluants » pour décontaminer naturellement les sols; 
  • détecter rapidement la présence de microorganismes producteurs de toxines invisibles dans l’eau potable;
  • déterminer rapidement l’impact des toxines sur les êtres vivants, réduisant ainsi l’utilisation d’animaux de laboratoire; 
  • utiliser les propriétés de certaines bactéries pour nettoyer les eaux usées; 
  • rendre les abeilles plus résistantes aux maladies qui menacent leur espèce.